生育是一个女人一生中的大事,有迎接新生命的喜悦,也有承受身体痛苦的煎熬,更有为了产检跑来跑去的繁琐。为了更好地服务三墩地区孕产妇,日前,浙江医院产科与浙江大学医学院附属妇产科医院签订相关合作协议,需要行孕妇外周血游离DNA产前筛查的产妇(无创基因DNA)不用再被妇保挂号难的问题困扰,在家门口的医院就能享受到优质的医疗资源。
1.挂号到浙江医院产科(三墩院区门诊5楼1诊区妇产中心)并开据转诊单。
2.患者凭转诊单,至省妇保一楼5楼508室遗传咨询门诊就诊开单(温馨提示,凭本转诊单先向门口护士申请加号,挂号后按先后次序等待叫号,抽血时将本单交给护士),然后抽血化验。
3.15个工作日(3周左右)可在浙江医院产科门诊领取化验结果。
什么是无创DNA产前检测
浙江医院妇产科程贤鹦医师介绍,无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。采用最新的二代测序技术,通过抽取孕妇外周血获取胎儿游离DNA片段,进行扩增和分析,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查。孕7周胎儿胎盘循环建立后,胎儿的游离DNA(cffDNA)即以一定的比例稳定存在于母体血液中,直到分娩2小时后才会被完全降解。无创DNA产前检测(NIPT),只需要抽取准妈妈5ml静脉血,通过对母体血液中的cffDNA进行深度测序,从而获取胎儿染色体信息。主要是针对21三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征这三大染色体疾病。注意,其他疾病暂未检测。准确性如何?目前无创DNA检测对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的敏感度已分别达到99.7%、99.7%和100%,特异性均达到99%以上。对于唐氏儿(21三体)而言,假阳性率为1.01%,假阴性率为1.4%。因此,是目前最为准确的唐氏筛查方法。该方法对不同染色体的检测效率存在差别。大约不到1%的妇女会被筛查出阳性,有1-5%的孕妇会检测失败得不到结果。何时采血12~22周+6。温馨提示:采血不需要空腹,但需避免饮食油腻。适应人群
1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2. 孕早、中期血清学为高风险或临界风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;
7.对产前诊断有心理障碍的孕妇;
8.父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿13或21三体风险增高;
9.其他愿意接受该项检查的低危孕妇。
不适用人群参考国家卫健委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》:
1.孕周<12周;2.夫妇一方有明确的染色体异常;3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;6.孕期合并恶性肿瘤;7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。若NIPT检测结果为阳性,应进行介入性产前诊断(羊水或脐血穿刺)。费用大约1300元。
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