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国际黏多糖关爱日来临之际,专家呼吁市民关注“黏宝宝”

2021年05月12日    来源: 浙江在线     记者 包伊莉

  浙江在线5月12日讯(记者 包伊莉)“很怕到医院,来一次伤心一次;晚上睡不着,一想到女儿就流眼泪……”在浙江大学医学院附属儿童医院的候诊区,李先生(化名)看着一旁的妻子和女儿,愁容满面。刚上完14个小时夜班的他,顾不上休息,就带着妻子和女儿从丽水赶到了杭州:因为今天是女儿复诊的日子。

  “黏多糖贮积症Ⅰ型”,这是李先生刚认识不久的词汇,却也是他最深的痛。每年的5月15日是国际黏多糖关爱日,作为一名“黏宝宝”爸爸,李先生也呼吁更多的人,关注黏多糖疾病,关注“黏宝宝”。

  几经辗转最终确诊

  李先生的女儿嘟嘟(化名)今年3岁。“我们一开始注意到问题,是在孩子刚出生的那天。”李先生说,“孩子是早上出生的,中午的时候我们发现她打呼噜。”

  刚出生的宝宝就打呼噜?当地医院马上将孩子与母亲隔离,进行了检查。然而,四五天过去了,都没有查出问题来,这事也就不了了之了。后来,在嘟嘟1岁的时候,家人发现她的背有点“凸”,但看了许多家医院,医生都说没关系。“嘟嘟老是生病,而且睡觉打呼噜得厉害,但到当地医院看,医生说‘没什么大问题’。”

  直到去年6月,家人突然发现孩子手伸不直了,医生才怀疑孩子可能得了疾病。“当时医生怀疑是佝髅病或者是软骨症,建议我们做基因检测。于是,我们就到了浙大儿院做检测。”

  最终,结果出来了:黏多糖贮积症Ⅰ型。李先生清楚地记得那天接到电话时的场景:“去年9月的一个下午,5点半,医生打来电话让我先不要说话,听他说。就这样,打了半个多小时,最后医生说了一句,叫我顶住。”

  然而,第一次听到自家孩子得了一种从未听说过的病,甚至可能活不过4岁,夫妻俩都没顶住。“那时候两个人都很伤心,因为感觉很无助,也不知道怎么办。妻子一直哭,我也不知道怎么安慰她。”李先生说,“本来当天晚上妻子还要上夜班,但根本已经没有心思去上班,我帮她请了假。第二天,我还勉强撑着上了班,但后面也吃不消了。”

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  多脏器已出现损害

  “黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性疾病, 是由于人体细胞溶酶体内黏多糖水解酶的活性减低或丧失,导致黏多糖不能被降解,贮积在细胞内而引发的一组疾病。”中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江大学医学院附属儿童医院主任医师邹朝春介绍。

  其中,最为典型的黏多糖贮积症I型主要在儿童期发病,一般从6-24个月起病,3岁后会出现发育迟缓,身体各个器官系统受累。如不进行治疗,这类疾病患者的总体中位生存期为11.6年,重型患者的中位生存期仅为8.7年。

  像嘟嘟,目前呼吸道、骨骼和心脏已经出现了不同程度的损害。李先生说:“孩子骨头已经变形了。她现在蹲不下,捡东西要跪下,也跑不起来,因为没力气;心脏也不好,可能需要手术。”

  最令李先生揪心的是嘟嘟难受的鼻子。“晚上只能用嘴巴呼吸的,鼻子不流通,一直流鼻涕,特别是每天凌晨四五点的时候,嘟嘟头往哪边侧,鼻涕就往哪边流出来,擦了也一直流。而且,孩子晚上经常睡不好,整夜整夜地睡不着,孩子说自己头晕。”

  因此,自从得知孩子生病后,李先生没有睡过一天好觉,既是睡不着也是不敢睡。“躺在床上,眼睛闭起来就想到女儿,不能想,一想就躺在床上流眼泪。”李先生说,“也没有一天敢睡死过去,她有一点动作,我就马上能醒,醒来我就睡不着。”

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  已有特异性药物上市

  邹朝春介绍,目前像嘟嘟这样的患儿,有两个方案:一是骨髓移植;二是使用生物制剂。“如果一出生就马上做移植,在症状没出来之前,那基本可以像正常人差不多。但是很遗憾的是,我们现在很难做到一出生就做移植,而且大多患儿都是出现了表现,比如骨骼不好、生长发育出现问题,才到医院就诊的。此时,即使做了移植,原来已经损害的那些脏器和功能,大部分都不能恢复。”

  那么,生物制剂呢?相对于很多罕见病的无药可医,黏多糖贮积症I型的患者相对来说,还是幸运的。赛诺菲的艾而赞,作为全球首个也是唯一获批治疗黏多糖贮积症I型的酶替代疗法,能提供多个器官系统的临床效益,改善致残率和死亡率,显著提高患者的生活质量。2003年获批后,已在70多个国家和地区上市,全球累计惠及1000多名黏多糖贮积症I型患者。

  2019年3月,艾而赞被列入中国第二批临床急需境外上市药品目录。2020年6月,艾而赞在中国获批上市,是中国唯一治疗黏多糖贮积症I型的长期酶替代治疗,适用于所有年龄段和疾病严重程度不同的黏多糖贮积症I型患者,填补了国内该病特异性治疗药物的空白。

  然而,摆在李先生以及其他众多“黏宝宝”家庭面前的问题是——费用。这是最现实也是最为残酷的。“做移植,家里人说如果治得好,房子该卖的卖,但如果治不好,就尽力。但是,什么叫尽力?尽到哪一步,我也不知道。”李先生说,“虽然有药物,但真的用不起。像嘟嘟这样,一个月就要20万,一年的工资还不够给孩子用一个星期。”

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  浙江有两大政策保障

  李先生说,每次给孩子看好病,医生都让他“回去等”。等孩子再发病?等移植?等有钱买药?李先生也不知道该等什么、能等到什么。“之前参加了一次北京的叫正宇黏多糖罕见病关爱中心还有浙大儿医他们一起组织的义诊,看到别的患儿,我特别难受,怕嘟嘟也会变成那些样子,有的做轮椅,有的智力下降了。资料里说,10岁之前死亡率最高,我们做不了什么,只能尽量对她好一点。”

  这一点,邹朝春也深有感触:“对家庭来说,这是灾难性的打击。以前是没有药好医,现在有药了,但是用不上,可能更焦急。对于我们医务工作者来说,当然是希望每个人都能够得到很好的治疗,这是我们做医生的本质,也是初心。”   

  “如果国家或者地方能有一些政策,比如对这些病的研发和销售的税收,给一定的支持;或者通过医保、一些商业保险,甚至慈善机构,多方参与,会让这些药物的可及性会好很多。”邹朝春说。

  对此,国家卫生健康委两届罕见病诊疗与保障专家委员会专家、浙江省医学会罕见病分会侯任主委谢俊明也发表了自己的看法。他介绍,浙江省在罕见病及用药保障上,一直走在全国前列。对罕见病,特别是高值罕见病用药,浙江有两个政策保障机制:

  一是浙江省罕见病用药保障机制。通过专门的基金来筹集资金,比例是每人每年2元,由省级来统筹。该保障基金是有目录管理的,目前是4个罕见病用药,覆盖4种疾病即戈谢病、苯丙酮尿症、庞贝病、法布雷病。而且,浙江省创新地采用“分段报销、个人负担封顶10万元”的形式进行保障。

  二是浙江省推出了“西湖益联保(杭州城市惠民保)”。在责任险里面的第四个责任,就是障了3个罕见病的用药,其中包括黏多糖Ⅳ型。西湖益联保的特点在于:全口径,没有先设定要在健康的状况下才能用,哪怕确诊了再参保也可以;整个参保的过程,没有等待期。

  呼吁更多人关注罕见病

  “尽管还有许多罕见病用药,比如针对黏多糖Ⅰ型的特效孤儿药‘艾而赞’还没有进入医保,目前也还没进入浙江省罕见病用药保障机制和西湖益联保中。”谢俊明说,“但是,在罕见病孤儿药整个赛道或者是防治过程中,各方面要树立一个信念,就是我们中国一定能够更好地解决孤儿药、罕见病的问题。我也坚信中国一定能够创造出世界上最好的整体的罕见病防治的国家体系和模式。”

  “尽管目前没有进入浙江省的两个保障机制,但黏多糖Ⅰ型的患儿还是能得到很多支撑。”谢俊明提到,去年浙江省的专项慈善基金,从北京的冰桶挑战基金和水滴筹,筹了165万,专门对用孤儿药的高值罕见病病人进行帮扶。今年预计筹集300万的资金,里面也会包含黏多糖Ⅰ型的患儿。另外,患儿的整个治疗过程中,只要涉及到基本的疾病治疗,比如对症治疗,浙江省的基本医保也是能够支撑和改善其症状。

  最后,谢俊明也呼吁大家关注黏多糖疾病,关注罕见病。他表示,帮助罕见病病人就如同帮助自己一样,因为每个人和其子孙都有患罕见病的概率,所以在罕见病领域,全人类的团结应该要比在其他领域做得更好。

责任编辑:林辰辰
标签: 罕见病;浙江省;孩子;患儿;先生;医生;保障机制;女儿




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