孕期意外获知家族惊天秘密！腹中胎儿该如何抉择？

　　浙江在线7月17日讯（通讯员 戴倩）“医生，我真的很想留下这个孩子...”近日，在张艳珍主任的门诊，有一位王女士在门诊室内哭诉。王女士，今年36岁，第一次怀宝宝，心情既紧张又兴奋，像其他孕产妇一样，孕期遵医嘱定期产检，一次不落，静静等待宝宝的诞生。所幸常规产检一直正常，终于熬到7个月，突然王女士的母亲告知她一个家族中的惊天秘密。王女士意外获知了自己家族中有DMD家族史，自己的妈妈生育了5个孩子，3 个儿子中就有2个发病后夭折，妈妈给家里人都做了基因检测，检测结果显示王女士、妈妈和妹妹都是遗传病携带者。

　　得知情况后的王女士找了几家医院问医生，医生都建议，这样的情况必须做胎儿宫内诊断。但孕周这么大了，最佳时机错过了，风险太高，好多医院不愿意做宫内诊断了。

　　通过朋友介绍，王女士辗转找到杭州市妇产科医院产前诊断中心张艳珍主任医师。张主任告知王女士，DMD是一组遗传性肌肉变性疾病，孕妇如果是携带者，建议可以在孕11-13周6天之间行绒毛穿刺活检进行早期宫内诊断，很早就可以判断胎儿是否为DMD患儿。张主任给她做了脐血穿刺检查，遗憾的是，通过一系列检查，王女士腹中的胎儿确诊是DMD患者，在孕晚期得知此事的王女士伤心失落。

　　杜氏进行性肌营养不良症(Duchenne muscular drstrophy DMD)是儿童肌病中最常见和最严重致残的疾病之一，是由基因缺陷而引起的肌肉进行衰弱和萎缩的疾病。主要表现为进行性、对称性肌无力，近端重于远端，患儿通常走路晚，易摔跤，3岁左右开始步态异常，10-12岁丧失独立行走能力，最终因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。再三衡量之下，王女士只能忍痛引产。

　　现在有很多小夫妻怀孕期间，对于产前诊断的事项了解的不够全面细致，到后面出现问题了只能以泪洗面，为了尽量避免类似的悲剧再发生，张主任提醒广大备孕期的女士们，怀孕前一定要仔细了解双方疾病家族史，做好携带者基因筛查，孕前遗传咨询，怀孕后及时做产前诊断。

　　产前诊断也叫出生前宫内诊断，它在遗传优生咨询的基础上，根据遗传病史、家族史、生育史，有时还包括以往所生患儿的体征或实验室诊断，估计此次妊娠患儿的再现机率，通过各种检查对胎儿是否畸形或者患有遗传病在孕早期或孕中期就做出诊断，以便及早进行选择性人工流产，淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿，从而降低遗传病和先天畸形的发生机率。因此，有人将遗传咨询、产前诊断和选择性人工流产称为“新优生学”。

　　产前诊断项目包括：绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺，还有影像学诊断等，如果通过产前诊断，确定宝宝先天严重缺陷需要引产，也要去正规医院进行引产手术，产后要注意休息，不要剧烈运动，一般建议半年后可以再次怀孕。

　　张主任表示，产前检查主要在妊娠第11~14周、16~24周、28-32周到医院进行胎儿畸形排查，例如胎儿有明显的结构畸形，或者唐氏综合症，18三体，13三体，特纳氏综合症等一些染色体异常的胎儿，以及一些基因组的疾病胎儿，可以通过产前诊断发现，及时解决，将伤害降到最小程度。

　　产前诊断的不同项目适用于不一样情况的备孕妇女及产妇，这个就需要你和你产前诊断中心的医生进行及时全面的沟通。张主任语重心长的对王女士说，一个不健全的胎儿，影响的不仅仅是孩子自己的一生，更是两个家庭，遇到这些情况必须理性对待，正确选择，最终决定权在夫妇双方。希望通过目前的医疗手段力所能及的帮助一些有问题的家庭生育一个健康的宝宝。