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准爸爸年龄也影响优生 单基因疾病发生率

2018年02月27日    来源: 广州日报     记者 伍仞 通讯员 易灵敏

名医大拜年系列之八

  健康利市

  产前诊断从上世纪80年代初的染色体产前诊断,发展到如今的全面分子诊断、超声影像学诊断。一些以往无法查出原因、无法避免的遗传病,如今在胎儿阶段就会被“揪出”。想生健康宝宝的夫妻,除了进行孕前检查,一定要坚持规律产检,有异常情况要进行有针对性的遗传学诊断,以便发现或排除遗传疾病、及早进行相应处理。

  最新统计数据显示,“全面二孩”政策在广州的实施效果明显,2017年全市每出生10个人,就有6个是“老二”。有的二胎妈妈认为,自己都已经有过一胎的经验了,第二胎只不过是一切再重来一次而已。但是专家提醒,第二胎的备孕、怀孕、分娩、产后,并不能完全照搬第一胎时的经验。尤其是第二胎时夫妻双方往往年纪较大,自身可能已患上代谢性疾病,胎儿染色体异常、单基因疾病风险会上升。不过,以如今的产前诊断技术,当产检中发现胎儿异常,可以进行遗传学诊断,看看是否染色体、基因出现问题,避免了许多遗传缺陷宝宝的出生。

  文/广州日报全媒体记者伍仞通讯员易灵敏

  图/广州日报全媒体记者邱伟荣

  无论男女生娃要趁早

  不少人都知道,随着孕妇年龄的增大,胎儿染色体异常的几率也增加。以唐氏综合征(21-三体综合征)来说,母亲年龄在20~29岁的,怀上唐氏儿的几率大约为1/1667,30~39岁上升到1/952,40~49岁显著上升到1/106,到了49岁以上,风险高达1/11,每11人就有一个!

  但实际上,父亲的年龄对后代健康也有影响。广州市妇女儿童医疗中心副院长、产前诊断中心学科带头人廖灿介绍,母亲高龄带来的风险,主要是怀上非整倍染色体胎儿的风险,大部分在怀孕早期即自然淘汰,只有21三体、18三体等个别异常胎儿可以存活。而新的研究证明,如果父亲是高龄(46岁以上),孩子患上单基因遗传病的风险是增加的。大部分单基因遗传病是罕见病,部分罕见病还面临“缺医少药”的困境。

  所以廖灿建议,生孩子无论男女,最好还是“趁年轻生”。

  产检发现宫内有异常

  遗传学诊断可揪出病因

  不过,二孩夫妻也不用太担心,和过去相比,如今的产前诊断技术,使不少过去在孩子成长过程中才“现形”的遗传病,在产检过程中被发现。

  她以心脏结构异常为例:“按照国际先进水平,胎儿器官异常中最难看出的心脏结构异常,在怀孕14、15周时大部分就已经可以检查出来。在产检形态学检查中发现问题,那么,到底是局部器官的问题,还是遗传病引起的呢?如果是遗传病引起的,胎儿时期可能只有器官异常,但日后还可能还会出现癫痫、自闭症、发育迟缓等,形态学检查看不出这些,就需要一步步做染色体和基因的诊断进行排查。如果最后排除了遗传病,而只是局部器官问题,出生后通过新生儿科的手术可以进行矫正。”

  慢性疾病控制好

  孕前检查不能少

  广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾介绍,从医学的角度来说,生育二胎有不少挑战。目前不少“追二孩”的夫妻都年纪较大,生殖能力下降,自身的身体可能也已被高血压、糖尿病“找上门”,对女性来说,怀孕期间出现妊娠高血压、妊娠糖尿病等并发症的几率也增加。另外,既往我国较高的剖宫产率造成的不少“疤痕子宫”,也会影响再次妊娠时的母婴安全。

  因此,“追二孩”之前,夫妻双方最好在孕前3到6个月去进行一次全面的身体检查,虽然已经有过生育的经历,但是也不能疏忽大意。特别是患有肝炎、泌尿生殖系统疾病、高血糖等疾病,要提前筛查。如果本身有慢性疾病就更要提前做好准备。

  无创检测

  可减少部分唐筛“假阳性”

  韩瑾介绍,对于孕妇来说,无论是第几胎,要想生下健康宝宝,规律产检是“必修课”。

  对于高龄孕妇来说,还可以做一些针对性遗传学的检查,比如羊水穿刺、无创DNA检查。比如唐氏综合征筛查为高风险的孕妇,都需要通过羊水穿刺等产前诊断手段来确诊,然而由于筛查存在一定的“假阳性率”,也就是把正常的孩子错判为异常,因此有部分做产前诊断的孕妇可能会“白扎一针”。而无创产前检测是一项新兴发展起来的技术,通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术(NGS),结合生物信息分析,鉴定胎儿是否为唐氏综合征。这个方法已通过10个以上的临床试验验证,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,检出率高达99%,假阳性率低的特点,可以减少相当一部分唐氏综合征筛查“假阳性”的孕妇“白扎一针”。

  第一个孩子患有遗传性疾病或不明原因疾病的,也建议进行遗传学检查。另外,二胎妈妈还要特别注意监测血压、血糖,注意情绪的调整和饮食、休息。

  廖灿特别提醒说,生头一胎时,有的妈妈在出现宫缩后还会抓紧时间洗头洗澡才出门上医院。但是和初产妇相比,经产妇的产程会明显加快。因此,二胎妈妈要特别注意,接近临产期时如果已经出现了见红、规律宫缩等宝宝要“发动”的信号,应该尽快入院。

责任编辑:翁含露
标签: 名医;拜年;诊断;遗传病;遗传学;检查;染色体;夫妻;孕妇;唐氏综合征

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