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如何让罕见病的生死抉择不再重演?普及出生缺陷筛查

2020年09月12日    来源: 浙江在线     记者 隋雪 通讯员 祝姚玲 王柔敏

  有些人没法睁开眼睛,要用手去撑着眼皮,这是肌张力障碍症。

  有些人没法控制自己的声音,会时不时发出奇怪的叫声,这是妥瑞氏症。

  有些人没法掌控自己的身体,会不由自主地抖动、跳舞,这是亨廷顿舞蹈症。

  这些“闻所未闻”的病,被我们称为“罕见病”。

  而这些罕见病患儿的命运,似乎从他们出生的一刻起,就注定坎坷。

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图片来源:新华社

  每年新出生的罕见病患儿超过20万

  《中国罕见病研究报告(2018)》显示,目前,罕见病约有7000种。在我国,罕见病患者近2000万。

  据统计,我国出生缺陷的总发生率约5.6%,其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

  9月12日是“中国预防出生缺陷日”。浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院舒强介绍道:“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。”

  基因治疗药物费用昂贵到令人生畏

  “没药的时候,绝望;有药了,天价,愁钱;好不容易筹到钱,还是这么揪心。”

  日前,一篇题为《“我要放弃哪个女儿?”42岁妈妈每天被折磨,这道生死选择题太难了!》的报道,让8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症走入人们的视线。文中患病两姐妹的遭遇和为人父母的挣扎无不令人泪目。

  两个小女孩所患的罕见病,已经不是第一次因为昂贵的用药费用引发公众关注了:16个月前,一条《一针210万美元!目前世界上最贵的药上市了》的消息刷屏,引起阵阵惊叹;1个月前,广东一位脊髓性肌肉萎缩症患儿的母亲向国家药品监督管理局提交信息公开申请,“一针药卖70万”的话题在网络上被顶上热搜。

  浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英,是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访罕见病,前文中两姐妹所患的脊髓性肌萎缩症,就是备受关注的罕见病之一。因为这是一种相对高发的罕见病,其发病率为1/6000到1/10000。

  据她介绍,“脊肌萎缩症”简称为SMA,是一种常染色体隐性遗传病。由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低,从而引起脊髓运动神经元退化,导致骨骼肌萎缩,肢体瘫痪,呼吸衰竭和死亡。该病主要分为4种类型,其中发病率比较高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后6个月以内发病,患者无法坐立,在没有干预的情况下,大多数患儿会在两岁以内死亡;II型患者一般在出生后6~18个月发病,患者能够坐立,有些患者能够站立,预期寿命的区别比较大,几岁到几十岁不等;III型相对轻一些。据统计表明,目前中国约有3万至5万名SMA患者。

  “由于该病是由基因的改变引起的,所以治疗上没有可及的根治之法,而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说,到目前为止,应对这种疾病最根本的办法,就是出生干预,可以通过简单的筛查手段筛查致病基因。

  杭州市妇产科医院副院长胡文胜,是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任,在遗传病的产前诊断方面有多年的实践经验。胡文胜院长向记者指出,SMA并非无法应对,它是一种典型的常染色体隐性遗传病,携带SMA致病基因的夫妻生育时有1/4的几率会生出患有SMA的胎儿。随着目前技术的进步,只需要花几百块钱,就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇,这与前面高达数百万的天价药物形成鲜明对比。

  父母都健康,孩子就不可能患病?

  现在有越来越多的罕见病可以通过新生儿筛查发现,治疗越早,预后越佳。但很多年轻的小夫妻却并没有引起足够的重视。

  “很多人以为,我的家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病跟我没什么关系。其实,这是一个误解。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。” 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任、浙江新生儿筛查中心副主任杨茹莱说,遗传与变异是生物界存在的普遍现象。

  在门诊中,她曾遇到过一对年轻夫妻,孩子出生时被诊断为“原发性肉碱缺乏症(PCD)”。这是一种常染色体隐性遗传病,发病率约为1/22000,会引起患儿心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害,严重时还会因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。

  当时,接诊医生告诉他们,虽然这种病很罕见,但好在目前有药可用。只需要规范治疗,孩子便可如常人一般长大。

  可孩子父母认为,“我们父母双方都是好好的,怎么可能会把病遗传给孩子?”于是,一家人便擅自停了药。

  但没过半年,孩子就在一次高烧后出现了急性代谢失衡,心脏、肝脏等多脏器都受到了损伤。如果送医不及时,孩子随时都有猝死可能。

  杨茹莱解释,常染色体隐性遗传,指的是即使父亲和母亲的身体是健康的,孩子也可能分别从父亲和母亲那里遗传到致病突变基因从而发病。

  因此,“看似健康”的夫妻双方,却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变,就可能生育患有遗传病的孩子。

  三级预防,让罕见病背后的生死抉择不再重演

  “面对这些困境,更好的办法是预防罕见病患儿的出生。” 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任、浙江新生儿疾病筛查中心副主任杨茹莱认为,大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。

  一级防线在孕前,内容包括:婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等)。

  二级防线是产前的筛查和诊断,在孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断,早发现、早诊断、早采取措施。

  第三道防线是新生儿疾病筛查,通过第一时间确诊及治疗,避免更大的悲剧发生。

  在浙江,出生缺陷筛查工作走在了全国前列。自1999年起,浙江就开始对刚出生的婴儿开展了新生儿疾病筛查工作。其中,除了蚕豆病之外,浙江新生儿筛查的29种疾病中,28种是罕见病。浙江大学医学院附属儿童医院舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》,为我国出生缺陷防治与国际接轨作出了重大贡献。《规范》中的一个核心内容,就是做人群筛查。

  除此之外,积极配合医生规范治疗也至关重要。目前,针对遗传代谢性出生缺陷患儿,浙江省新生儿疾病筛查中心也推出了救助计划。

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  患儿家长可前往浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区门诊5楼遗传代谢科进行咨询,或可直接咨询所在地定点医院。

  附:定点医院咨询电话

  浙大儿院 0571-86670326

  杭州市妇幼保健院 0571-56005082

  宁波市妇女儿童医院 0574-87083483

  温州市妇幼保健所 0577-89220012

  嘉兴市妇幼保健院 0573-83963131转8498

  湖州市妇幼保健院 0572-2030292

  绍兴市妇幼保健院 0575-85117470

  金华市妇幼保健院 0579-89158617

  衢州市妇幼保健院


  0570-3040270

  舟山市妇幼保健院 0580-2065502

  台州市妇幼保健院 0576-88600795

  丽水市妇幼保健院 0578-2155919


责任编辑:尉洁婷
标签: 罕见病;妇幼保健院;出生缺陷;患儿;遗传;遗传病;浙江大学医学院;儿童医院;新生儿疾病;常染色体


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有些人没法睁开眼睛,要用手去撑着眼皮,这是肌张力障碍症。据统计,我国出生缺陷的总发生率约5.6%,其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。浙江省万人计划杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院舒强介绍道:出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。杭州市妇产科医院副院长胡文胜,是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任,在遗传病的产前诊断方面有多年的实践经验。丽水市妇幼保健院0578-2155919。