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著名“渐冻人”霍金离世 我国有10万人患这种罕见病

2018年03月14日    来源: 浙江在线     记者 翁含露 陈雨笛整理 通讯员 方序 鲁青 应晓燕

  浙江在线-健康网3月14日讯(浙江在线记者 翁含露 陈雨笛整理 通讯员 方序 鲁青 应晓燕)霍金去世了,这不是全世界的损失,而是整个宇宙的损失。

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  2002年8月15日,世界著名科学思想家和理论物理学家、英国剑桥大学卢卡斯数学教授史蒂芬·霍金受聘为浙江大学名誉教授。

  霍金的去世,应该不少人会直接想到他的病——肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS),也就是渐冻人症。“渐冻人症”是世界卫生组织开列的五大绝症之一,与癌症和艾滋病齐名。

  这是一种获得性、渐进性疾病。支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性,随着这些运动神经元的死亡,肌肉会一点点萎缩。患者也因此而逐渐失去运动能力和生活自理能力,直到死亡。

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  渐冻人有着常人难以体会的痛苦:

  最开始,可能只是无意中发现手指不那么灵活,然后是没有办法单手拿茶杯,要不了多久就会出现没有办法梳头,而那种正常人极其轻松的双手交叉放在脑后的潇洒动作也渐行渐远,再也不能完成……

  而当肌肉的萎缩累及到负责说话的肌肉以后,ALS 患者就会慢慢失去说话的能力,最后只能通过眼动仪来帮助表达,而当进食和呼吸的肌肉受累,意味着死亡很近了。

  在这段时间内,总是无法吸足一口氧气的感觉时刻伴随着患者,那种感觉就像噩梦中的“鬼压身”和水下的窒息感。

  浙江大学医学院附属第二医院副院长、神经内科主任医师吴志英教授说,之所以成为渐冻人,是因为对于他们,最痛苦的不是不能运动和最终的死亡,而是在整个病程中,始终保持着清醒的大脑和良好的皮肤感觉能力。

  你触摸他的身体,他能感知,但是无法给你回应……

  你与他说话,他能清楚的听到,但是做不出合适的表情。

  他清醒的大脑看着肌肉一点点消失,甚至在肌肉和支配神经元失联之前会有肉眼可见的跳动,那其实是肌肉最后的挣扎。

  “渐冻人症”离我们并不遥远

  “渐冻人症”及这一类的运动神经元疾病虽说是罕见症,但在临床上依然可见。前段时间29岁的北大女博士娄滔患上“渐冻症”后,留下“遗嘱”要求捐献自己的器官,用于医学研究也引发关注。

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  29岁的北大女博士娄滔患上“渐冻人症”,最后去世。

  冰桶挑战

  让罕见病走进大众的生活

  2014年,一项叫“冰桶挑战(Ice Bucket Challenge)”的活动吸引了全世界人的注意,让人们开始知道 ALS,开始体会、理解 ALS 患者的痛苦。

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  但这还远远不够。ALS 可以被轻松快乐的“冰桶挑战”传播开,但是我们无法改变它的确就是一个既无法预防,也还无法治愈的疾病。

  学者研究认为,家族遗传也是致病因之一。遗传基因中,还有超氧化物歧化酶(SOD)与之有很大的关系。氧化应激、兴奋剂氨基酸介导的神经毒性,这些跟所有的神经退行性病变是类似的,比如老年痴呆阿茨海默病,PD帕金森病等。他们的发病性质都差不多,只是部位不同。

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  根据美国数据统计,每年发病率为2-4个/10万,患病率差不多为4-8个/10万。中国最新估算,全国渐冻症患者起码达到10万左右,相比较10几亿的人口基数就显得比较小。但在西太平洋日本关岛发病率非常高,远超欧美国家,差不多是其50倍以上。

  浙医二院神经内科副主任医师殷鑫浈介绍,2017年,该院仅收治入院的渐冻症患者就有200多例,算上门诊确诊的患者,约有300至400例。随着诊断水平的提高,近些年确诊人次也在缓步上升,但从发病率来看,并没有太大变化。

  渐冻症患者常见的临床表现为多数是中老年患者(40岁到60岁之间),男性发病率比女性高1.5-2倍。吴志英教授补充,国内渐冻症患者的发病年龄比欧美国家相对提前,在50岁左右,且生存年龄约70个月(6年多),而欧美国家患者往往以50多岁居多,生存年龄一般认为是3至5年。

  但霍金自21岁(1963年)被确诊为渐冻症后,至此又生活了50多年。这又是为什么呢?

  浙医二院神经内科吴志英教授和浙江省立同德医院神经内科主任张震中主任医师,霍金接受的护理条件、营养条件等应该会优于普通患者,而他的妻子作为护理“行家”,对于延缓其病程自然功不可没。

  与此同时,早识别、早诊断、早治疗非常重要。尤其是在过去,很多患者在明确诊断前,往往被误诊为其他疾病,最常见的就是颈椎病,耽误了前期用药。

  另外,天才的大脑也令他足够幸运,使其病情进展比通常的患者缓慢许多,在他开始使用拐杖之后,几年之后才换成了轮椅。后来,标志性的动作、挂满高科技附件的轮椅、电子合成器发出缓慢的读音,成为他的象征。

  张震中主任认为,不同于绝大多数渐冻症患者,在器官切开后往往在人际交流方面存在很大障碍,这对他们的心理状态会产生一定消极作用,不利于病情。

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  吴志英教授曾经接诊过的一名渐冻症患者,生存年龄也已达到8年。

  这是一名19岁的男孩,11岁那年确诊,初始症状不太明显,就是手有些没力气,走路僵硬,虎口变薄,2年后逐渐出现说话含糊,再过1年多出现吞咽功能障碍,目前病情相对稳定,能做轮椅,但吃饭非常缓慢,因为一不小心就会呛到,也不太能说话。

  这名患者的特点是前期病情进展快,随后逐渐趋于稳定。

  全身肌肉跳动,会不会是渐冻症的前兆?

  渐冻症早期临床表现,是围绕上下运动神经元的损害,以患者肢体运动变异为主。

  当患者表现为无力、肌肉萎缩、肌肉的跳动或影响到咽喉吞咽、讲话、呼吸不畅等症状就必须小心。严重时,因为患者吞食的机能减退,容易呛咳,需要打胃管或胃造瘘,比较干的食物难以吞咽。或者呼吸吃力的患者,可能需要上呼吸机。

  患者发现肢体的远端,尤其是手为主,骨间肌、蚓状肌、鱼际肌等出现无力、肌肉萎缩、不饱满,或者关节附近出现肉跳的状况,就要小心,赶紧送神经专科就诊,最好是去大医院神经肌肉病专科。

  但也不要过分担心,怀疑自己得了渐冻症。吴志英教授曾在2年前接诊过一名25岁的女孩,平时工作压力比较大,有段时间一度出现肌肉跳动的症状,便怀疑自己“中招”。

  “医生,我的全身肌肉一直在抖,是不是就是渐冻人?”女孩告诉吴志英教授,自己从电视、网络等渠道接收过不少关于渐冻症的信息,一个重要的特点就是肌肉跳动。

  “最近有没有受过什么刺激?”吴志英教授询问道,怀疑只是紧张引起的肌肉跳动。果然,她最近正和男朋友闹了别扭,处在感情瓶颈期。

  在为姑娘做了神经系统体检及肌电图检测后,结果也完全正常。

  关于渐冻症,医学界就没有好的办法吗?

  当前针对延缓渐冻症病程的药物非常有限,主要是利鲁唑片、依达拉奉等药物。此外在中国,也成立了治疗渐冻症相关的中医协作组,探索中医药在该领域的优势。

  一个好消息是,从2016年1月1日开始,浙江省已将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围。

  附:罕见病医疗费用结报程序

  第一步:罕见病患者须到浙一、浙二、邵逸夫、省儿童、温二和省人民医院进行诊断,属于保障范围病种的,由医院出具《诊断证明》,每年须在12月31日前复检一次,患者凭《诊断证明》回户籍所在地民政部门登记备案。

  第二步:符合基本医疗保险和大病保险支付范围的医疗费用直接由社会保障卡一站式结算。

  第三步:剩余的合规费用由民政进行医疗救助和专项救助。

  此外,记者也了解到,浙医二院神经外科已与浙大求是高等研究院合作“脑机接口临床转化应用课题组”,为渐冻症患者以及其他神经肌肉退化病人带来了新的希望,它可以为肢体运动功能障碍患者重建运动功能,从而改善病人的生活质量。

  身体的残疾无法限制他在思想的世界驰骋,现在脱离了受限的皮囊,他更可以尽情自在地遨游宇宙了。

责任编辑:王秀萍
标签: 触摸;肌肉;罕见病;霍金;ALS;医疗费用;教授;诊断;欧美国家;神经内科







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