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罕见的致命食欲:1个月轻松胖10斤 撑破肚子还想吃

2月28日世界罕见病日:提高社会认知度 让罕见病不再罕见

2018年02月28日    来源: 浙江在线     记者 翁含露 通讯员 王雪飞

  浙江在线-健康网2月28日讯(浙江在线记者 翁含露 通讯员 王雪飞)“现在打开公众号,打开网站百科,就能查到各种资料。但在两年前,是不可能的事情。”浙江52岁的林爸爸是小胖威利罕见病关爱中心的会长,他21岁的女儿妞妞(化名),一出生就和别的孩子不太一样:

  她不会哭也不会吃,出生3天就送到医院抢救,在监护室住了28天;

  出院后,她的体重从出生时的6.5斤降到了4斤;

  起初,她被怀疑是脑瘫患儿;

  3个月后,她依然安静得很,依然不会吮吸,身体随之出现了一些异常情况;

  一两岁开始,她变得无法控制食欲……

  16岁,她因肥胖导致脊柱侧弯

  现在,她依旧贪吃、易怒、敌对、顽固……

  “上海、北京、杭州、广东……跑了那么多地方,折腾了这么些年,不忍心放弃。”直到2007年,也就是妞妞满11岁时,一家人终于找到了寻找多年的“答案”,上海一家医院的专家向林爸爸提起“小胖威利”,并安排孩子做了相关的基因检测。

  2个月后,一份基因检测结果递了过来——纸上赫然写着“Prader-Willi综合征

  2月28日是“国际罕见病日”。今天上午,由浙江小胖威利罕见病关爱中心牵头的公益活动在浙大儿院滨江院区开展。

  “科普宣传,为了我们自己的孩子,也是将心比心,不希望其他人的孩子再走冤枉路。”浙江在线记者在活动现场见到了林爸爸,他说现在妞妞虽然体重控制在160斤(最高是达192斤),但贪吃、易怒、对抗、说谎、偷吃……似乎愈演愈烈,身高也从原来的155厘米缩至153厘米。

  什么是小胖威利综合征(PWS)?

  它的正式医学名为普拉德-威利综合征。因缺少15号染色体上一组基因的表达,引起复杂的表现,影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各方面,发病率为1/12000-15000。

  在不同生长发育阶段,其临床症状不同:

  新生儿及婴幼儿期:肌张力低下,喂养困难,生长缓慢,性器官发育不全等;

  1至3岁后:无法控制食欲,缺少饱腹感,有强烈的索食行为,导致体重快速增加,造成威胁生命的肥胖,所以也把普拉德-威利综合征通俗地叫做“小胖威利综合征”。

  6岁前多发展迟缓,轻到中度智障,平均智能在70上下。易暴怒爱争辩、敌对、顽固、爱说谎

  明确了患病结果,便迫切地想知道接下来的治疗方法,基于当时医学界对小胖威利综合征的研究进展情况,医生只能无奈地告诉林爸爸——不知道。

  “我不记得花了多少钱,数不清了”

  通过网络,林爸爸找到一位参与过国际性小胖威利综合征研讨会议的医生,带着女儿来到北京。住院期间阅读的一本来自台湾PWS患者喂养和治疗手册后,他意识到,妞妞这一辈子都需要在监管下生活了。

  得知小胖威利患者体内可能缺乏生长激素,回到老家后,林爸爸开始尝试带孩子去医院注射生长激素,希望可以帮助妞妞提高生活质量。由于认知不足,中间有很长一段时间曾暂停了激素注射。

  “目前,小胖威利综合征这样的罕见病依旧没办法治愈,也没有能够控制食欲的方法。所以有不少患儿到了20多岁,就会因为过度肥胖引发各种并发症,威胁到生命。”中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科邹朝春主任医师说,对于小胖威利患儿来说,预防肥胖及其并发症至关重要,主要为早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗。

  在国外,有出生2个月即开始注射生长激素治疗的孩子,早期生长激素治疗可获得更好的效果。而长期注射生长激素的费用,对普通家庭来说,是不可承受之重。

  每年,都有家庭因经济原因放弃治疗。去年,仅林爸爸知道的就有:成都一名8岁的患儿(离世时体重超200斤),山东一名14岁的患儿(离世时体重248斤),等等。

  “我忘记花多少钱了,反正是数不清了。”林爸爸说,就生长激素来说,妞妞每天都需要注射,注射一次就是100多元,还可能控制不了病情。更何况在明确诊断前,不少患儿家庭还走了很多弯路。

  将心比心,提高社会认知度

  让罕见病,不再罕见

  为帮助更多的小胖威利患儿早确诊、早治疗,免走冤枉路、花冤枉钱,早在2010年4月,林爸爸和其他小胖威利患儿家长建立了最早的患儿家属qq群,而后又申请了微信公众号、微信群,拥有专家顾问团。

  2016年7月9日,一场大型的全国小胖威利罕见病交流会在浙大儿院举行,来自全国的60多个家庭130多人参加,正式发起筹建小胖威利罕见病关爱中心。

  2016年10月26日,百度百科正式采用了协会供稿的“小胖威利综合征”百科词条。

  2017年3月,组织成立了中国的小胖威利组织,并与国际小胖威利协会建立联系。 

  2017年3月17日,浙江小胖威利罕见病关爱中心在民政局正式获批,作为一家全国性的公益平台,致力于PWS的宣传科普,提高社会认知度,为患儿及家属提供帮助和支持。

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  在邹朝春主任医师等顾问团专家的帮助下,近一年来,关爱中心已在全国50余场学术会议期间,发放5万多份关于小胖威利综合征的介绍手册,患儿家属群也从最初的1个增至3个,200多人增至1000多人。

  “医生群体的认知度提高了,罕见病家庭的希望也会大大增加。”邹朝春主任医师非常支持公益平台的成立及发展。

  他认为,让更多人知道、了解罕见病,尽早进行相关的基因诊断,可以有意识地进行喂养、运动指导和干预,并辅以药物治疗,婴幼儿期肌张力的改善,有利于提高基础代谢率,控制体重,提高生活质量。

  1个月轻松胖10斤,撑破肚子还想吃

  有没有一个地方,那里没有食物的诱惑?

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  按照小胖威利综合征典型症状的岁段特征,小胖威利综合征患儿自儿童期开始肥胖后,一般会陆续出现行为问题,自闭症表现,以及成年期精神疾病。

  当然,体重控制依旧是重中之重,对于1个月能重10多斤,林爸爸表示已“司空见惯”,患上了小胖威利就算撑破肚子还想吃。但升上去容易,减下来确实是痛苦而缓慢的,因为每一天,每一刻,都要和女儿无法克制的食欲斗智斗勇。

  “年龄越大,就越难管。接下来,我们希望为孩子们建立一个‘小胖威利家园’。”林爸爸坦言,他一直在想,是不是可以找到一个地方,能让孩子忘记食物呢?


责任编辑:王秀萍
标签: 食欲;罕见病;生长激素;小胖威利综合征;Prader-Willi;肥胖;体重


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