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杭州市计生站“DMD携带者筛查”项目在2018年浙江省医学遗传学学术年会上交流

2018年08月16日    来源:    

  8月8-12日,浙江省医学会遗传学分会主办的2018年浙江省医学遗传学学术年会在浙江杭州举办,杭州市计划生育宣传技术指导站与浙江大学医学院、杭州迪安诊断合作的“DMD携带者筛查”项目在大会上进行了交流,并获得强烈反响。

  开幕式上,浙江省医学会遗传学分会主委金帆致开幕词,浙江省浙江省医学会王莉副秘书长、浙江省卫生计生委妇幼处处长张万恩、浙江大学附属妇产科医院党委书记吴弘萍书记分别致辞,对我省医学遗传学分会在降低我省出生人口缺陷率所做出的贡献给予高度评价,鼓励新一代卫生技术人员精益求精、开拓进取、学以致用,在“全面二孩”时代再立新功,为我省的出生缺陷防控工作做出贡献。

  随后,杭州市计生指导站副站长徐红在会上汇报了“DMD携带者筛查”项目。她介绍,假肥大性肌营养不良(Dystrophinopathies),也称Duchenne型肌营养不良症(DMD) ,是最常见的一类进行性肌营养不良症,一般4-5岁行走无力、9-10岁须坐轮椅,活不过20岁,为对家庭与社会负担极重的致残致死疾病。患病率为出生男婴的1/3500,呈现X-连锁隐性遗传的遗传方式。

 

徐红副站长汇报项目情况

  自2017年10月10日至2018年7月7日,杭州地区已经筛查了23810名育龄妇女,应用外周血清CK酶检查初筛出43名疑似DMD基因携带者高危人群,并经多重连接探针扩增技术(MLPA)和高通量测序(NGS)进行基因检测,发现2名女性为DMD致病基因携带者。同时对16名有DMD家族史或疑似有家族史的女性进行筛查,有6名确诊为DMD致病基因携带者,这对杭州地区出生缺陷的预防起到非常有意义的作用。

  据悉,这次浙江省医学会遗传学学术年会大咖云集,应邀的有中国科学院院士、中国遗传学学会前主委、全国顶级的医学遗传学专家,浙江省遗传学研究和学术水平近年来也有了卓著的成绩,遗传学诊断和技术都在不断进步。杭州市计划生育宣传技术指导站的参与也意味着指导站在预防出生缺陷、提高出生人口素质方面作出应有努力,为浙江省妇幼健康工作添砖加瓦。

责任编辑:孔也
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