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头胎宝宝患了罕见病 想生二胎得做好“三级预防”

阻止罕见病胎儿出生 专家呼吁:重视孕前遗传咨询、产前诊断

2017年04月05日    来源:浙江在线    

  浙江在线-健康网2月28日讯(浙江在线记者 柴燕宏 通讯员 王红丹)说起罕见病,很多人还都持以看客的态度,认为罕见病概率很低,离自己的生活很遥远。但当说起遗传性耳聋、血友病以及之前在网络上因冰桶挑战而被熟知的“渐冻人”,大家还会觉得陌生吗?

  据世界卫生组织数据显示,目前已公布的罕见病约7000种,中国的罕见病人数约为1680万,且七成在儿童时期发病。

  今天是国际罕见病日,杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾告诉记者,虽然罕见病的发病率低于万分之一,但于每一对父母而言,没发生就是0,发生了就是1。随着两孩政策放开,高龄孕妇增多,罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险也随之增加。要预防罕见病患儿的出生,有家族遗传史的、高龄、高危人群,孕前遗传咨询、孕前基因检测、产前诊断缺一不可


2017年国际罕见病日的主题是研究,口号是:研究带来无限可能

  头胎宝宝患了罕见病,还能生二胎吗?

  对32岁的龚女士来说,是不幸的,因为4年前她生下一个儿子,却在3岁时诊断出患上了一种罕见病——进行肌营养不良;但同时她也是幸运的,因为6个月前,她经过产前诊断排除了胎儿有患病可能,顺利生下了第二个孩子,一切都很健康。

  一般的小孩半年就可以自己坐了,而自己的儿子欢欢(化名)到了8个月才勉强能坐起来;别人孩子10个月左右就能走路了,儿子却到18个月才会慢慢走几步……这些与其他孩子的区别,做母亲的龚女士其实再清楚不过。但初为人母,她本以为只是自己的孩子发育得比别的孩子迟缓了一些。

  直到欢欢年满3周岁要上幼儿园了,体检时发现肝功能异常,到医院一查竟是患了“进行性肌营养不良”。

  “这是由位于X染色体上的DMD基因控制的一种遗传病,特点是骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。”梅瑾医师介绍,这是一种性染色体遗传病,主要发生于男孩,女性则为遗传基因携带者,三分之二有家族遗传史,三分之一是新发生的基因突变引起,没有家族史。

  患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。一般情况下,患儿坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现有行走缓慢、步态不稳、左右摇摆,宛如“鸭步”。3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌、腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,不治疗的情况下二十岁以前死亡。目前,世界上尚无有效根治方法。

  我和丈夫都好好的,怎么孩子就得病了呢?既然是遗传,可还能生二胎?对龚女士来说,现实是残酷的,但她告诉自己要坚强。她断然不会放弃任何一个可以诊治欢欢的机会,但她也想再生一个健康宝宝来陪伴她和欢欢一起成长。

  阻止罕见病胎儿出生  

  重视“三级预防”孕产前筛查

  “你不要过分紧张,现在我们既然确定了孩子的致病基因,那就要再查一查家庭基因。等你怀了二胎,孕期做产前诊断,如果能排除孩子带有该基因,孩子就是健康的。”

  在梅医师的建议下,龚女士一家人都做了该遗传病的基因检测,最后发现龚女士的父母都不是DMD基因的携带者,是龚女士自己发生了DMD基因突变。于此同时,龚女士做了常见的14个遗传病的携带状态检测,发现自己还是肝豆状核变性的携带者。

  知道了“始作俑者”,接下来就只需见招拆招了。在孕18周时,龚女士到医院产前诊断中心做了羊水穿刺,进行了基因检测,排除了胎儿带有进行肌营养不良和肝豆状核致病基因的可能。得上天眷顾,二宝很健康。

  “很多人问,我们家族没有遗传病史,不用担心得遗传病吧?其实,这是一种误解。”梅瑾医师说,没有家族遗传病史,不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外,新发的基因突变,也可能导致孩子患病。

  “面对这些困境,更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”梅医师认为,要尽可能降低罕见病遗传病的发病率,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿疾病筛查。

  梅医师表示,如果第一胎是病儿,那么生第二胎前就一定要谨慎。如果能够在怀孕前先通过基因检测明确病儿的基因突变,就可以在怀第二胎的时候,通过产前基因诊断,提早发现胎儿是否患病,阻止患病胎儿出生,这将大大降低罕见病患儿的出生数量。

 

责任编辑:王秀萍
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