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体检查出肝功能异常 竟是罕见的进行性肌营养不良

2017年02月28日    来源:浙江在线    记者 何丽娜 通讯员 王红丹

  浙江在线2月28日讯(浙江在线记者 何丽娜 通讯员 王红丹)瓷娃娃、月亮孩子、黏宝宝、不食人间烟火的孩子、蝴蝶宝贝……你知道吗?这些美丽的名字都对应着一种罕见病。

  罕见病,顾名思义,是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,因此又得名“孤儿病”。

  虽然罕见病在人群中出现的概率仅为“万里挑一”,但对于中招的家庭来说却是百分之百。在2月28日国际罕见病日到来之前,记者走进杭州一户罕见病患儿家庭,听他们讲述一场突如其来的疾病,给患者及整个家庭带来了什么。

  一次常规的入园体检

  3岁宝宝查出罕见病

  龚女士33岁,在杭州某三甲医院工作,虽身为医务人员,但在养孩子方面,她可是完全照着书来。

  “六坐七滚八爬周会走”,这是育儿书上所描述的婴儿活动能力发育过程。2012年8月生下大宝“欢欢”之后,她就严格照着这个时间表来,结果,孩子到了8个月才会坐,之后也不会滚和爬,直到18个月才会走路。

  “每次我带着孩子去社区医院做体检的时候,其实我们都发现了孩子的活动能力远远落后于同龄孩子,但所有人都觉得只是孩子身体比较弱而已,只要多练练,好好养就能慢慢追上去。”龚女士说。

  为此,她也曾带着孩子去省儿保和上海新华医院看过,专家都说没有问题,她也就再没去多想。

  直到“欢欢”3周岁,上幼儿园之前的体检,查出了肝功能异常,然后进一步去检查了与肝功能有关的各种疾病,再综合孩子从出生以来运动能力发育落后的情况,最后确诊是罕见病之一的“进行性肌营养不良”。

  龚女士通过查阅资料得知,这是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现早晚也不同。

  而“欢欢”的病经专家确诊是来自妈妈的X染色体上的DMD基因存在问题,这是种女孩子遇上会携带但不会发病,而男孩遇上一定会发的疾病,因此,可以断定孩子的父亲是健康的,问题出在龚女士身上,至于源头是谁,还有待进一步筛查。

  “我想彻底查个清楚,把父母叫来一起做了个基因检测,最终我父母的染色体都是正常的,我的染色体是异常的,由此可见,是我妈妈在怀我的时候,DMD基因发生了一点小问题,而我因为没有任何异常表现完全不知情。”龚女士说。

  坚强妈妈破釜沉舟

  幸运生下健康二宝

  在没有确诊罕见病之前,龚女士夫妇俩对“欢欢”寄予了很大的期望,在孩子一周岁的时候,他们就已经买好了学区房。突然得知孩子患了罕见病,想到他10岁左右就得坐轮椅,20岁左右会心肺衰竭,天一下子塌了,生活的一切都变得灰暗。

  “爷爷奶奶整天愁眉不展,先生整晚失眠,虽然他们都没有怪我,但我知道他们多么想要一个健康宝宝。”龚女士说,她伤心欲绝,在朋友的介绍下加入了一个名叫“至爱DMD关爱中心”的qq群,这里汇聚了全国跟“欢欢”同一种病的病人家属。

  在群聊中,她发现,一个家庭一旦被这种罕见病盯上,妈妈们所承受的压力是最大的。有的妈妈一直为了生一个健康宝宝而努力,有的妈妈怀了三四次才生出健康宝宝。

  跟“同病相怜”的姐妹们相比,龚女士无疑是幸运的。在2015年9月确诊“欢欢”患有罕见病之后不久,她做了一个了不起的决定:“要生一个健康宝宝。”

  所幸,好消息连连传来。同年12月,她成功怀上二宝,基因检测结果正常,再接下来就是顺利生下二宝,一家人的生活总算重新回到正常的轨道。

  有针对性的产前筛查

  可预防罕见病再度发生

  如今,“欢欢”已经四岁半,上幼儿园中班,他跟同龄孩子一样会跑会跳,只是爬楼梯的时候会显得比较吃力,家里人看着不忍心,爬楼梯时都是抱或是背着他。幼儿园老师对他也是格外的“照顾”。

  “幸福的家庭都是相似的,不幸的家庭各不相同,罕见病给家庭带来的痛苦与折磨真是难以言表。”杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心主任梅瑾对记者感叹道,从医学的角度出发,80%的罕见病由遗传所致,剩余的20%则由后天的感染、过敏、肿瘤等因素所致,而其中很多遗传的罕见病,是可以通过产前诊断的方式来干预的。

  如果能够明确第一个患病小孩基因缺陷,明确父母是否携带相应突变,就有机会在怀第二胎时进行产前诊断,判断肚子里的胎儿是否正常。

  梅瑾主任说,孕妈妈常规做的糖筛及三维B超等检查,是查不出罕见病的,产前诊断需要明确第一个病儿的基因缺陷后,通过有创的手段采集胎儿标本,进行基因检测,主要有三种,分别是怀孕10~12周时的绒毛穿刺、16~20周时的羊水穿刺、24~26周时的脐带血穿刺。

  采访结束时,龚女士给记者看了她所在qq群聊天记录,其中有不少患儿家长呼吁:基因检测费用昂贵,能不能为有困难的罕见病患儿家长再生育时提供免费的基因检测,或是减免相关的费用,帮助他们顺利生下健康的孩子,既可以维系一个家庭的完整,对于罕见病患儿来说也有手足的陪伴。

责任编辑:陈雨笛
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