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聊聊“精准医疗”

来源:2016年01月26日 14:05:35

  浙江在线健康网01月26日讯(浙江医院老年医学科、浙江省老年医学重点实验室 王国付)自从2015年1月底美国总统奥巴马宣布了精准医疗计划,随后2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫计委,投资600亿启动“中国精准医疗计划”,“精准医疗”成为无论是专业人士还是普通老百姓都在热议的一个话题。

  那么,什么是“精准医疗”?确切地说,目前还没有官方或者说正式的、权威的定义。简单地说“精准医疗”是基于基因差异而进行的个体化诊断和治疗。事实上,我们传统医学中的八纲辨证、同病不同治、异病同治等也是“精准医疗”的体现。我们实验室也早在2011年就利用芯片检测的方法开展了“精准医疗”相关的工作。

  “精准医疗”与我们老百姓有关吗?答案是肯定的。我可以由浅入深地举3个例子来说明:

  第一个例子,在日常生活中,有些人一喝酒就脸红,这是为什么?酒精(乙醇)进入人体需要依赖很多酶代谢,其中起主要作用的是乙醛脱氢酶2(缩写ALDH2)。后者将体内的酒精(乙醇)氧化为乙醛、并进一步催化为无害的乙酸排出体外。如果ALDH2基因突变,就会导致体内乙醛增多、进而引起脸红(血管扩张)。顺便提一下,ALDH2与硝酸甘油(心绞痛、心肌梗死的急救药)转化为NO密切相关。对于ALDH2突变型的心血管疾病的人群,硝酸甘油不再是救命药!

  第二个例子,好莱坞影星安吉丽娜·朱莉为什么要切除乳腺?朱莉切除乳腺一度成为轰动世界的新闻,那么她这样做是为了什么?研究发现乳腺/卵巢肿瘤BRCA1及BRCA2有着极为密切的关系。BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的几率高达19%。而朱莉的BRCA1基因被查出存在缺陷,同时朱莉的母亲生前曾和乳腺癌抗争近10年,2007年病逝时年仅56岁。正是基于上述原因,安吉丽娜·朱莉做出了切除乳腺的决定。

  第三个例子是“氯吡格雷抵抗”。氯吡格雷(波立维、泰嘉)是心脑血管疾病患者常用的药物之一。但是临床上发现有些病人服用了该药之后,仍然出现心脑血管事件,我们称之为“氯吡格雷抵抗”。其发生率约在5%-35%之间。这一现象是如何形成的呢?研究发现,氯吡格雷是一种前体药,也就是它要通过CYP2C19代谢,才能成为有效活性成分。所以,不难理解,如果这个病人是CYP2C19基因突变型患者,服用常规剂量的氯吡格雷,就易发生氯吡格雷抵抗。

  一言以蔽之,“精准医疗”的用途包括肿瘤筛查、个体化用药指导、疾病诊断(痴呆、高血压、骨质疏松以及罕见疾病等)。

  既然“精准医疗”这么高大上,是不是很多医学难题都可以迎刃而解?不可否认,人类基因组工作的完成,给医学带来了前所未有的推动作用。但是人类在如何利用这个新技术上还有很长的路要走。比如:尽管科学家们已经发现了超过8000万个不同的基因突变,但其中大多数的变异对健康的影响仍不明晰,如何解读与分析这些独特的基因序列、功能尚待于进一步研究。再者,基因测序方法学还未标准化、测序的价格昂贵,也难于普及和推广。

作者:浙江医院老年医学科、浙江省老年医学重点实验室 王国付 编辑:公共编辑
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