您当前的位置 : 浙江在线  >  浙江健康网 > 健康新闻  

浙江小伙的难言之隐:身高长第二性征却像7岁男孩

2018年07月08日    来源: 杭州网-都市快报     记者 俞茜茜 通讯员 张弛

  前不久,家住宁波的小丁(化名)被母亲催促着去杭州市红会医院看病。困扰他的是,虽然长得人高马大,但总是没有力气,性发育也异于常人……

  28岁小伙走路膝关节酸痛

  一查竟是骨骺线还没有闭合

  小丁是家中独子,今年28岁,身高1.72米,体重170斤。机械控制专业本科毕业已有5年,毕业后从事过专业对口工作,但因需要一些体力而放弃。现在家附近的小镇开网约车。

  没有女朋友,一天到晚玩电脑,母子关系一度很紧张。更让丁妈妈着急的是,最近两年小丁走路时双侧膝关节酸痛。在宁波多家医院骨科就诊,医生都说可能是“风湿性关节炎”,疼痛时用消炎痛塞肛可暂时止痛,但过段时间又复发,小丁很痛苦。经表姐介绍,丁妈妈带着小丁来到杭州市红会医院骨科就诊。

  郑琦主任医师看过小丁的膝关节X线片后,发现他腿骨的干骺端骨骺线竟然还没有闭合!难道就是传说中的骨骼清奇?会不会存在代谢性骨病?郑医师推荐小丁到医院内分泌科就诊。

  红会医院内分泌科胡永宾副主任医师接诊后,发现小丁体型肥胖,驼背,娃娃脸,无胡须,双侧乳房明显发育,但男性第二性征却发育不好,像7岁男孩。追问下去,小丁说自己高中毕业时才1.6米,是班里公认的矮个子,但几个月前的高中毕业10周年同学会上,他的出现让不少同学震惊,他长高了12厘米!许多人围上来,纷纷向小丁讨教成年后再长高的秘诀。

  这是一种先天发育不良性疾病

  致病原因是基因缺陷

  胡医师说,这其实是一种先天男性性腺发育不良性疾病,因基因缺陷所致。主要见于两种疾病:卡尔曼综合征和克林费尔特综合征,二者均可导致睾丸合成雄激素不足,没有性发育。

  雄激素缺乏会导致骨质松软,长期坐姿不对容易出现驼背及脊柱侧弯,骨质松软还易骨折。胡医师曾接诊过一位32岁患者,骨折了11次。

  雄激素缺乏还可以导致肥胖及乳房发育,可致长骨骨骺不闭合,持续长高至三十多岁。膝关节因骨骺不闭合且骨质松软难以承受超重的体重,致使双膝关节酸痛。

  为了进一步明确病因,医院检测了小丁的性激素水平,发现睾酮及黄体生成素、卵泡刺激素均明显偏低,骨密度检查提示骨量明显减少,头颅磁共振提示一侧嗅神经发育不良,从而确诊小丁患的是卡尔曼(kallmann)综合征。

  小丁知道自己的病因后很是感激,“我妈总是嫌我不爱动不找女朋友,有时真是想自杀的心都有!”胡医师劝解小丁妈妈,平时活动少不是因为他懒,而是因为这个病使得他缺乏肌肉,没有力气。

  明确诊断后,胡永宾医师为小丁制订了治疗方案,治疗3个月后,他已经明显感到了身体的变化,包括声音变得低沉,睾丸出现胀痛的感觉,嘴唇周围出现了细细的绒毛,这给了他很大的信心。

  胡医师说,“卡尔曼综合征”也被称为“嗅觉缺失-性腺功能减退综合征”,由于染色体中某个基因有缺陷,使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良,影响嗅觉(有些患者可能无明显嗅觉减退)和第二性征的发育,不能启动青春期。

  该病完全可以治疗

  甚至可以生育子女

  “卡尔曼综合征”患者会出现以下症状——

  1.性幼稚,性生活不能,以及不孕不育。

  2.体内长期缺乏雄激素会导致骨质疏松、糖尿病和心血管疾病,危害健康。

  3.从外表看跟正常人一样,甚至比常人更要长得高大,但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉,缺乏力量而变得外强中干。

  “卡尔曼综合征可能遗传于父母,也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发,主要多发于男性,男性和女性的发病比为10∶1。”胡永宾医生说,这病是完全可以治疗的,性激素替代治疗后以上大多症状可以明显缓解,可以过正常男性生活,甚至可以生育子女。


责任编辑:尉洁婷
标签: 发育;膝关节;红会医院;综合征;骨骺;激素;杭州市;卡尔;闭合;基因缺陷
微信订阅号
浙江在线健康网
每日头条推送

广告

广告

广告

广告

传真:0571-85312322
邮箱:1445439526@qq.cn
扫码关注
浙江在线健康网

©2018浙江在线新闻网站版权所有 工信部备案号:浙B2-20080242-1 网站简介 | 网站律师 | 版权声明 | 广告刊登 | 联系我们